Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). αποτελεί μια ιδιαίτερα σημαντική εξέλιξη στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Πρόκειται για τον έλεγχο της υγείας του εμβρύου πριν την σύλληψη, πριν την εμφύτευσή του στη μήτρα της γυναίκας και επομένως πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης.

Με την εξέλιξη της εξωσωματικής, της βιοϊατρικής και της γενετικής τεχνολογίας, προσφέρεται πλέον τη δυνατότητα να διενεργούνται διαγνωστικές εξετάσεις στο έµβρυο, από το αρχικό στάδιο της ανάπτυξής του. Πλέον υπάρχει η δυνατότητα να γνωρίζουμε χαρακτηριστικά της φυσιολογίας του νέου οργανισμού. και στοιχεία που αφορούν τη γενετική του σύσταση. Έτσι, εντοπίζονται έγκαιρα γενετικά αίτια τα οποία ευθύνονται για την εκδήλωση σοβαρών παθήσεων.

Η PGD εξέταση εφαρμόζεται σε ζευγάρια με:

-ανάγκη για καθορισμό φύλου λόγω ιστορικού νοσημάτων συνδεδεμένων με το Χ χρωμόσωμα.

-δύο γονείς – φορείς μονογονιδιακής νόσου ή πάσχοντες από κάποια μονογονιδιακή νόσο.

-προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας.

-επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση,. γίνεται κατά τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης και συγκεκριμένα με τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης (μέθοδος ICSI). Με τη μέθοδο αυτή, ζευγάρια που είναι φορείς κληρονομικών γενετικών ασθενειών έχουν τη δυνατότητα επιλογής και εμφύτευσης μόνο των απαλλαγμένων από το γενετικό νόσημα εμβρύων.

Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι δυνατή πλέον και η εξακρίβωση του φύλου του εμβρύου. Όχι όµως και των πολυπαραγοντικών γενετικών χαρακτηριστικών του όπως είναι το χρώµα των µατιών κ.α

Επιπλέον  είναι δυνατό να επιλεγούν τα γενετικά χαρακτηριστικά του εμβρύου πριν πραγματοποιηθεί η εμφύτευση του, για λόγους υγείας τρίτου προσώπου (savior sibling). Σε ορισμένες ασθένειες, όπως κάποια είδη λευχαιμίας και αναιμίας, απαιτείται μεταμόσχευση μυελού των οστών για τη θεραπεία τους. Αντιστοίχως αυτό προϋποθέτει ο δότης να είναι ανοσολογικά συμβατός με το δέκτη. Σε περίπτωση που δεν βρεθεί διαθέσιμος συμβατός δότης., δίνεται η δυνατότητα στους γονείς να αποκτήσουν ένα ακόμη μωρό το οποίο θα είναι υγιή και ταυτόχρονα θα συμβάλλει στην θεραπεία του αδερφού του. Με την PGD εξέταση, επιλέγονται για εμβρυομεταφορά υγιή έμβρυα, ανοσολογικά συμβατά με το παιδί που νοσεί. Κατά τη γέννηση, συλλέγεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο και μεταμοσχεύεται στο άρρωστο αδερφάκι. Το μωρό δεν κινδυνεύει σε καμία περίπτωση από τη διαδικασία και ταυτόχρονα διασώζει και το πάσχον παιδί.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος PGD. Είναι μια πραγματική λύση για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών νοσημάτων που αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδί. Η διαδικασία αυτή βοηθάει να αποφευχθούν τυχόν προβλήματα,. συναισθηματικής και οικονομικής φύσης, που θα απέφερε η γέννηση ενός παιδιού με γενετικό νόσημα.